[导语] 脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗领域迎来重大突破！近日，美国FDA正式批准诺华公司的基因疗法onasemnogene abeparvovec-brve上市，商品名为Itvisma。这款新配方疗法首次允许通过单次鞘内注射的方式，为2岁及以上的SMA患者进行基因治疗，极大地扩展了受益患者群体。

新疗法新在哪？它与“天价药”Zolgensma有何关系？

Itvisma的有效成分与2019年获批的著名基因疗法Zolgensma完全相同，但其配方和给药方式实现了关键创新：

Zolgensma：适用于2岁以下患儿，通过静脉输注给药，剂量取决于患儿体重。

Itvisma：适用于2岁及以上患者，是一种浓缩配方，通过单次鞘内注射完成治疗，剂量与患者体重无关。

鞘内注射能将药物直接送达中枢神经系统，对于靶向运动神经元疾病可能更为精准高效。

为什么说这是“改变游戏规则”的进步？

斯坦福大学神经肌肉医学主任约翰·W·戴博士对此评价道：“FDA批准鞘内注射的onasemnogene abeparvovec是一项改变游戏规则的进展，它扩大了这种变革性基因替代疗法在SMA各年龄组中的应用。”

Cure SMA组织主席肯尼思·霍比补充说：“这种新的给药方式，其意义远超运动功能量表上的数字评分——它可能意味着患者在日常生活中获得更大的独立性和自由。”

霍比进一步指出：“自从首款基因疗法获批以来的六年里，SMA的治疗格局发生了翻天覆地的变化。Itvisma是另一个令人欢迎的进步，它代表了在扩大许多大龄患者治疗机会、解决我们社群中尚未满足的需求方面所取得的真实进展。”

关于SMA与Itvisma的批准依据

疾病背景：SMA是一种罕见且常危及生命的遗传病，由SMN1基因突变导致运动神经元功能所必需的SMN蛋白缺失，引起进行性肌无力。大约每1万名新生儿中就有一名受影响。

疗效数据：Itvisma的批准基于III期STEER研究和开放标签的IIIb期STRENGTH研究的数据。结果显示，该疗法在改善运动功能和稳定运动能力方面取得了统计学上的显著益处。这些数据已在2025年肌肉萎缩症协会临床与科学会议上公布。

患者需要关注哪些安全信息？

安全性特征：Itvisma观察到的大部分副作用与已知的Zolgensma风险一致。

肝毒性警告：FDA明确指出，Zolgensma标签中关于肝毒性的黑框警告内容，在经过适当修改后，同样保留在Itvisma的标签中。这一做法得到了Itvisma临床研究中显示肝毒性数据的支持。因此，治疗期间需要密切监测肝功能。

审评资格：得益于其突破性潜力，Itvisma获得了孤儿药认定，并拥有快速通道、突破性疗法和优先审评资格。

结语

Itvisma的获批，标志着SMA基因治疗从婴幼儿群体成功扩展至更广泛的年龄层，为众多大龄患者和家庭带来了前所未有的新选择。这是精准医疗在罕见病领域迈出的又一坚实步伐。

本文旨在传递最新的医药研发信息，不构成任何用药建议。如果您是SMA患者或家属，请务必咨询专业医生，获取个性化的诊断和治疗方案。